Sjukdom/skada/diagnos

Leighs syndrom är ett allvarligt tillstånd med karakteristiska förändringar i hjärnan, som drabbar små barn. Syndromet beskrevs första gången av Leigh år 1951. Med förbättrade metoder för undersökning av hjärnan med datortomografi och magnetkamera kan diagnosen numera ställas tidigt.

Förändringarna drabbar främst centrala hjärnområden och består av symmetriska härdar med celldöd (cellnekros) och karakteristiska förändringar i hjärnans kärnor (basala ganglier) och områden i hjärnstammen. Syndromet utvecklas successivt med tillkomst av allt fler förändringar och det utvecklas håligheter (kaviteter). Förlust av vit substans (myelin) med olika grad av nedsatt funktion är vanligt i synnervens centrum. I ryggmärgen, i storhjärnshalvorna och i lillhjärnan förstörs hjärnvävnad med bildning av små håligheter (spongiösa förändringar).

Orsak till sjukdomen/skadan

Den bakomliggande orsaken har man inte kunnat fastställa hos alla personer med Leighs syndrom. Många undersökningar talar för att förändringarna orsakas av lokal brist på energi kombinerat med en mjölksyrestegring med sänkt pH, vilket skadar cellerna i de drabbade områdena. Energifelen kan biokemiskt vara av olika slag.

Inne i våra celler finns ett antal karakteristiska bildningar (organeller), alla med sina speciella livsviktiga funktioner. En typ av dessa heter mitokondrier. Mitokondrierna står för ett stort antal energiskapande kemiska reaktioner, bl a den så kallade mitokondriella andningskedjan. En bristande funktion i någon av dessa reaktioner, en mitokondriell defekt, har man funnit hos en stor andel personer med Leighs syndrom.

Symtom

Den vanligaste och svåraste formen av Leighs syndrom ger sina första symtom redan före 1 års ålder och leder då ofta till döden före 5 års ålder.

Det typiska förloppet är att det börjar med matningssvårigheter och muskelsvaghet. Därefter följer olika typer av allvarligare symtom, som föranleder läkarbesök. Exempel är oregelbunden andning eller attacker med andningsuppehåll (apnéer), nedsatt förmåga att flytta blicken eller skelning, hängande ögonlock (ptos), balanssvårigheter, ostadiga rörelser (ataxi) eller spändhet (dystoni, spasticitet). Successivt följer förlust av färdigheter som att sitta, gripa efter föremål och ge kontakt. Barnet får ofta nedsatt syn och blir allt sämre, kan få kramper, ger allt mindre kontakt och dör i andningssvikt.

Symtomen kan starta efter en normal tidig utveckling i samband med en allmän påverkan vid en infektion, då barnet förlorar färdigheter som inte kommer tillbaka vid tillfrisknandet från infektionen. Man finner ofta förhöjd mjölksyrehalt i blodet, och ibland är andra organ som hjärta eller lever påverkade. Undersökning av ögonbottnarna visar ofta pigmentförändringar och/eller synnervsförstöring (optikusatrofi). Vid magnetkameraundersökning av hjärnan finner man förändringar i hjärnan, som är allt mer uttalade ju senare i förloppet barnet undersöks.

Sjukdomen har ett långsammare förlopp om symtomdebuten kommer senare. Symtomen kan då vara en försenad psykisk utveckling, balanssvårigheter, motoriska svårigheter, psykiska symtom och synnedsättning.

Personer med syndromet blir ofta kraftigt allmänpåverkade i samband med infektioner och riskerar då ytterligare neurologiska försämringar.

Medicinsk behandling

Det finns ingen botande behandling. Förhöjd mjölksyrenivå, speciellt om den är så hög att den ger en surhet (metabol acidos), behandlas med det mjölksyresänkande medlet dikloracetat. Övrig behandling riktar sig mot den biokemiska orsak man funnit hos personer med syndromet. Man ger höga doser vitaminer eller Q10, som är en del i den mitokondriella andningskedjan. Effekten av behandling har varit begränsad och svår att bedöma. Med de nya metoder för undersökning av hjärnan som kommit kommer man i framtiden att kunna utvärdera behandlingsförsök bättre.

Detta var ett utdrag från socialstyrelsens beskrivning av Leighs syndrom. Vill du läsa mer kan du klicka här.